Harlequin ichthyosis ဟာလီကွင်း ငါးအကြေးခွံအရေပြား Harlequin ichthyosis ဟာ မျိုးဗီဇမူမမှန်ခြင်းကြောင့် ဖြစ်လာတဲ့ ရှားပါးအရေပြားရောဂါတစ်မျိုး ဖြစ်တယ်။ မွေးကင်းစကလေးငယ်တွေမှာ အရေပြားအလွန်အကျွံခြောက်သွေ့ပြီး ichthyosis ငါးအကြေးခွံအရေပြားရောဂါအုပ်စုတွေအနက် အပြင်းထန်ဆုံးပုံစံများထဲမှ တစ်ခုဖြစ်တယ်။ Harlequin ichthyosis ဟာ အရေပြားဖွဲ့စည်းရာမှာ အရေးပါတဲ့ ABCA12 မျိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုများကြောင့် ဖြစ်ပွားတယ်ဆိုတာ တွေ့ရတယ်။ ဒီဗီဇပြောင်းလဲမှုရဲ့ အကျိုးဆက်အနေနဲ့ အရေပြားအစိုဓာတ်ထိန်းပေးတဲ့ lipid သယ်ယူပို့ဆောင်ရာမှာ မရှိမဖြစ်လိုအပ်တဲ့ ပရိုတင်းဓာတ် ချို့တဲ့ခြင်း (သို့မဟုတ်) မရှိခြင်းကြောင့် ဖြစ်ပေါ်စေတယ်။ ရလာဒ်ကတော့ ထူထဲတဲ့ အရေပြား အကြေးခွံတွေ အကွက်လိုက် ဖြစ်ပေါ်လာစေတယ်။ ရောဂါလက္ခဏာရပ်များ Harlequin ichthyosis ရှိတဲ့ ကလေးငယ်တွေဟာ မွေးဖွားလာကတည်းက ပုံမှန်မဟုတ်ဘဲ လေးထောင့်စိန်ပုံသဏ္ဍာန် အလွန်ကြီးမားထူထဲတဲ့အကြေးခွံတွေ အချပ်လိုက်ဖြစ်ပေါ်ပြီး ကြားမှာ အကွဲကြောင်းတွေနဲ့ ခြားထားပါတယ်။ […]