Harlequin ichthyosis ဟာလီကွင်း ငါးအကြေးခွံအရေပြား

Harlequin ichthyosis ဟာ မျိုးဗီဇမူမမှန်ခြင်းကြောင့် ဖြစ်လာတဲ့ ရှားပါးအရေပြားရောဂါတစ်မျိုး ဖြစ်တယ်။ မွေးကင်းစကလေးငယ်တွေမှာ အရေပြားအလွန်အကျွံခြောက်သွေ့ပြီး  ichthyosis ငါးအကြေးခွံအရေပြားရောဂါအုပ်စုတွေအနက် အပြင်းထန်ဆုံးပုံစံများထဲမှ တစ်ခုဖြစ်တယ်။ Harlequin ichthyosis ဟာ အရေပြားဖွဲ့စည်းရာမှာ အရေးပါတဲ့ ABCA12 မျိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုများကြောင့် ဖြစ်ပွားတယ်ဆိုတာ တွေ့ရတယ်။ ဒီဗီဇပြောင်းလဲမှုရဲ့ အကျိုးဆက်အနေနဲ့ အရေပြားအစိုဓာတ်ထိန်းပေးတဲ့ lipid သယ်ယူပို့ဆောင်ရာမှာ မရှိမဖြစ်လိုအပ်တဲ့ ပရိုတင်းဓာတ် ချို့တဲ့ခြင်း (သို့မဟုတ်) မရှိခြင်းကြောင့် ဖြစ်ပေါ်စေတယ်။ ရလာဒ်ကတော့ ထူထဲတဲ့ အရေပြား အကြေးခွံတွေ အကွက်လိုက် ဖြစ်ပေါ်လာစေတယ်။

ရောဂါလက္ခဏာရပ်များ

Harlequin ichthyosis ရှိတဲ့ ကလေးငယ်တွေဟာ မွေးဖွားလာကတည်းက ပုံမှန်မဟုတ်ဘဲ လေးထောင့်စိန်ပုံသဏ္ဍာန် အလွန်ကြီးမားထူထဲတဲ့အကြေးခွံတွေ အချပ်လိုက်ဖြစ်ပေါ်ပြီး ကြားမှာ အကွဲကြောင်းတွေနဲ့ ခြားထားပါတယ်။ ပုံမမှန်တဲ့ ခပ်ထူထူအကြေးခွံတွေက မွေးကင်းစကလေးငယ်ရဲ့ လှုပ်ရှားမှုကို ကန့်သတ်ပေးပြီး အသက်ရှုခြင်း၊ အစာစားခြင်းနဲ့ အခြားကိုယ်ခန္ဓာဆိုင်ရာ လုပ်ငန်းဆောင်တာတွေကို ပြဿနာဖြစ်စေနိုင်ပါတယ်။

နောက်ဆက်တွဲပြဿနာများ

လူ့ခန္ဓာကိုယ်အတွက် အရေပြားဟာ ရောဂါပိုးဝင်ရောက်မှု နဲ့ ပတ်ဝန်းကျင်ပြောင်းလဲမှုကို ကာကွယ်ပေးတဲ့အစိတ်အပိုင်းအဖြစ် တည်ရှိနေပါတယ်။ ဒီအရေပြားရောဂါမှာ မူမမှန်တဲ့ အရေပြားပြောင်းလဲမှုကြောင့် ရေဓာတ်ခန်းခြောက်ခြင်း၊ ရောဂါပိုးဝင်ခြင်းနဲ့ ခန္ဓာကိုယ် အပူချိန်ထိန်းညှိရာတွင် ခက်ခဲခြင်းလိုမျိုး နောက်ဆက်တွဲ ပြဿနာများ ဖြစ်ပေါ်လာပါသည်။ အရေပြားကွဲအက်မှုဟာ မွေးကင်းစကလေးငယ်အတွက် ရောဂါပိုးကူးစက်နိုင်ခြေကို ပိုမိုတိုးပွားစေပါတယ်။ မာကျောတောင့်တင်းတဲ့ အရေပြားအချပ်လွှာတွေက ကလေးရဲ့ လှုပ်ရှားမှုကို အဟန့်အတားဖြစ်တဲ့အတွက် အစာကျွေးတဲ့အခါ ခက်ခဲသလို ကလေးငယ် အသက်ရှူရန်လည်း ခက်ခဲစေပါတယ်။

သို့သော် နို့စို့အရွယ်ကျော်တာနဲ့ အရေပြားအကြေးခွံတွေဟာ တဖြည်းဖြည်းကွာကျလာပြီမို့ မွေးကင်းစအရွယ်ကထက် ပိုမိုကောင်းမွန်လာပါတယ်။ မျိုးဗီဇပြောင်းလဲတဲ့ အရေပြားရောဂါဖြစ်လို့ ရေရှည်အကျိုးသက်ရောက်မှုက ရာသက်ပန်လို့ ပြောရမယ်။ အသက်ရှင်နေသူများဟာ အရေပြားအကြေးခွံပြဿနာကို ဆက်လက်ခံစားရပြီး ဆေးကုသမှုခံယူရန် လိုအပ်ပါတယ်။

ကုသနည်းများ

Harlequin ichthyosis ရှိတဲ့ ကလေးတွေဟာ မွေးကင်းစကလေးအထူးကြပ်မတ်ဆောင်မှာ စနစ်တကျ ပြုစုစောင့်ရှောက်ဖို့ အလွန်အရေးကြီးပါတယ်။ အစိုဓာတ်ထိန်းဖို့ humidified incubator တွေ ပေးဖို့လိုအပ်သလို ရောဂါပိုးဝင်ရောက်ခြင်းနဲ့ အရေပြားပျက်စီးခြင်းမှ ကာကွယ်ဖို့ ဂရုတစိုက်ကိုင်တွယ်ခြင်းမျိုး ပြုလုပ်ဖို့လည်း အရေးကြီးတယ်။ ရောဂါကုသတဲ့အခါ ပုံမှန်အားဖြင့် emollients (အစိုဓာတ်ထိန်းဆေး)နဲ့ retinoids (vitamin A derivatives) လို ဆေးတွေအဓိကပေးရတယ်။ 

မွေးကင်းစအရွယ်တွေမှာ Incubation နဲ့ Humidification ကအရေးကြီးဆုံးဖြစ်တယ်။ အစိုဓာတ်လိမ်းဆေး(petroleum jelly)ကို အမြဲလိမ်းပေးရတယ်။ ပက်ကြားအက်တဲ့မြှောင်းနေရာတွေက ရောဂါပိုးဝင်ရောက်ဖို့အကောင်းဆုံးနေရာတွေ ဖြစ်လို့ သတိထားရတယ်။ လိုအပ်ရင် ပိုးသတ်ဆေး လိမ်းဆေး (သို့) သောက်ဆေးမျိုးလိုပါတယ်။ retinoid အမျိုးအစားတွေဖြစ်တဲ့ acitretin or isotretinoin လို ထိုးဆေးတွေက အကြေးခွံဖြစ်ပွားမှုကိုလျော့နည်းစေပြီး အရေပြားထူထဲမှုကို လျှော့ချပေးနိုင်တယ်။ဂရိတ်အော်မွန်လမ်း ဆေးရုံမှာ (Great Ormond Street Hospital) မှာ အလုပ်လုပ်တဲ့ သူငယ်ချင်း ကလေးအရေပြားအထူးကုဆရာဝန်ကတော့ retinoid ထိုးဆေးတွေပေးပြီး ၇၂နာရီအတွင်း သိသိသာသာ ပြန်ကောင်းလာတယ်လို့ သူမအတွေ့အကြုံကို တခါက ဝေမျှခဲ့ဖူးတယ်။ retinoid ရဲ့ ဘေးထွက်ဆိုးကျိုးအနေနဲ့  သွေးတွင်း အဆီဓာတ်စုပုံတာ (hyperlipidemia) နဲ့   အသည်းအင်ဇိုင်း (liver enzyme) ပုံမမှန်တာမျိုး ဖြစ်နိုင်တယ်။ တချို့လူနာတွေမှာ Topical Retinoids လိမ်းဆေးတွေ လိုအပ်သလို ပေးလို့ရတယ်။

ဒီရောဂါရှိရင် အရေပြားသာမက မျက်စိကိုပါ ဂရုစိုက်ပေးရတယ်။ ကလေးကို Lubricating eye drops တွေ ခပ်ပေးရတယ်။ မွေးကင်းစအရွယ်တွေမှာ ရေဓာတ်ဆုံးရှုံးမှုကို အသက်အန္တရာယ်ပါ ဖြစ်စေလို့ ရေဓာတ်ဖြည့်တင်းဖို့က အရေးကြီးဆုံးဖြစ်တယ်။

ဒေါက်တာအေးမင်းထူး

အရေပြားအထူးကုဆရာဝန်